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희귀질환 및 극희귀질환자 유전자 진단 지원 사업

희귀질환 및 극희귀질환자 유전자 진단 지원 사업

사업 목적

본 사업은 희귀질환 및 극희귀질환으로 진단받기 어려운 환자들을 대상으로 유전자 검사 비용을 지원하여 정확한 진단을 받을 수 있도록 돕고, 이를 통해 환자들의 치료 기회를 확대하고 삶의 질 향상을 도모하는 데 그 목적이 있습니다.

지원 대상

  • 희귀질환 또는 극희귀질환이 의심되지만 진단을 받지 못한 환자
  • 전국 73개 지정 진단 의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 선별된 환자

지원 내용

  • 희귀질환 및 극희귀질환 관련 유전자 분석 비용
  • 검체 운송에 필요한 비용

신청 방법

  1. 진단 의뢰기관 방문: 전국 73개 지정 진단 의뢰기관 중 한 곳에 방문하여 의료진과 상담합니다. (상시 신청 가능)
  2. 지정 의료기관 목록 확인: ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집 (http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자진단지원 및 관련사업 → 유전자 진단지원 사업 → 의뢰기관 에서 확인 가능합니다.

문의처

  • 서울대학교병원 외 진단의뢰기관 (☎010-7528-2729)

※ 본 사업은 예산 소진 시 조기 마감될 수 있습니다.

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